Fruchtwasseruntersuchung – Amniocentese und Gewebeentnahme aus dem Mutterkuchen -Chorionzottenbiopsie
Bei der Fruchtwasserpunktion und der Chorionzottenbiopsie werden unter ständiger Ultraschallkontrolle über eine dünne Nadel, die durch die Bauchwand der Mutter in die Fruchtblase eingeführt wird, ca. 10ml Fruchtwasser (weniger als 10% der Gesamtmenge) oder kleinste Gewebestückchen vom Mutterkuchen entnommen. Daraus werden die darin befindlichen Zellen gewonnen und unter dem Mikroskop auf chromosomale Abweichungen untersucht.
Die Zellen werden im Labor bis zu 2 Wochen bearbeitet, bevor sie untersucht werden können. Es wird jedoch in der Regel ein Schnelltest mit hoher Zuverlässigkeit durchgeführt. Die Entnahme bedarf keiner Betäubung, da sie nur sehr wenig schmerzhaft ist. Das Kind spürt von dem Einstich nichts, es kann durch die Nadel unter normalen Umständen auch nicht verletzt werden.
Diese Methode geht mit einer möglichen Gefährdung des Kindes einher. In zwei bis fünf von Hundert Untersuchungen verschließt sich die Fruchtblase nicht mehr, oder es kommt zu Blutungen aus Gefäßen des Mutterkuchens, so dass es zur Früh- oder Fehlgeburt kommt. Für die sichere Klärung von Chromosomenstörungen ist die Entnahme von kindlichem Gewebe bei der Fruchtwasserpunktion oder der Punktion des Mutterkuchens aber die einzige Möglichkeit.
Allerdings sind weniger als 4% der von Behinderung oder Krankheit betroffenen Kinder von chromosomalen Veränderungen verursacht. Eine Vielzahl von kleineren genetischen Veränderungen lassen sich bei nachgewiesenen Erkrankungen in der Familie gezielt untersuchen und bestätigen oder ausschließen (Chorea Huntington, Mucoviszidose, verschiedene Formen von Lebererkrankungen, Muskelschwäche).